Số 13 (4275) Thứ Năm (30/3/2023) 5 SỨC KHỎE MỚI Tạo hoá đã trớ trêu khi cho họ một giới tính mập mờ, chẳng là trai mà cũng không là gái. Có những bé gái xinh đẹp với tên gọi mỹ miều nhưng giới tính thực lại là nam hoặc ngược lại. Đặc biệt có những đứa trẻ mang trong mình cả bộ phận sinh dục của cả nam và nữ. Vậy cha mẹ phải làm gì để trả lại giới tính thực cho con? Bệnh viện Việt Đức vừa thực hiện 2 ca phẫu thuật trả lại giới tính thực cho 2 người. Một là bé gái N.T.D. (2 tuổi, Hà Nội) trắng trẻo, xinh xắn như búp bê, nhưng vùng kín của bé không giống hoàn toàn trẻ gái. Kết quả kiểm tra xác định giới tính, bé là trẻ trai, có tinh hoàn, dương vật vùi. Trường hợp thứ 2 là anh T.A, 27 tuổi, ở Hà Giang phải đái ngồi từ bé vì tình trạng lỗ đái thấp thể nặng. Kết quả xét nghiệm anh bị rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY, bác sĩ xác định người bệnh nghiêng về giới tính nam và đã được phẫu thuật hạ tinh hoàn, sửa lỗ tiểu lệch thấp. Nhiều trẻ khổ vì sự cẩu thả của “bà mụ" Trao đổi với PV Khoa học và Đời sống, PGS.TS.BS Nguyễn Thị Hoàn, Nguyên trưởng Khoa Nội tiết Bệnh viện Nhi TƯ, BS Nhi (Trung tâm nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City) cho biết, Việt Nam là nước có số lượng trẻ mắc bệnh này khá đông. Các nhà khoa học chia bệnh ra từng thể loại bệnh như tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia- CAH ), loạn sản sinh dục, lưỡng tính thật và bệnh do nội tiết tố… Theo PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, CAH hay còn gọi là hội chứng sinh dục thượng thận là một trong các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Bản chất của bệnh CAH là thiếu hụt 1 trong các enzyme cần thiết tổng hợp cortisol của vỏ thượng thận. Trong đó tới 90-95% do thiếu hụt 21-hydroxylase (21-OH). Bệnh CAH gây nên hậu quả là mơ hồ giới tính trẻ gái và giảm khả năng sinh sản ở những đứa trẻ này. Hiện nay chưa có con số chính thức về tỷ lệ mắc bệnh CAH tại Việt Nam. Các số liệu thống kê của Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số ca được chẩn đoán hàng năm là khoảng 40 đến 70 trẻ. Tổng số ca đang theo dõi điều trị của Bệnh viện Nhi Trung ương trong 32 năm là 805 ca. PGS.TS Hoàn phân tích, với bệnh CAH có tỷ lệ là 1/10.000-15.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh xuất hiện khi thiếu enzyme đặc hiệu không chuyển hóa các chất tiền thân của Hydrocortisol chuyển hóa thành hormon nam testosterol và gây chuyển giới bộ phận sinh dục trẻ gái thành trai ngay từ trong thời kỳ bào thai. Còn ở trẻ trai, nếu mắc bệnh sẽ gây dậy thì sớm. Chính hormon testosterol tăng cao và ứ đọng lâu dần ở trẻ gái trong cơ thể sẽ làm nam hóa, não tư duy theo hướng nam và cơ bắp, ngoại hình sẽ phát triển theo hướng nam. Mọi người nhìn vào tưởng là nam nhưng thực chất là nữ vì nhiễm sắc thể là 46, XX và có tử cung và buồng trứng. Một bệnh lý khác ít gặp hơn CAH là Hội chứng không nhạy cảm Androgen, bệnh gặp ở trẻ trai nhưng trẻ phát triển cần được phát hiện và điều trị sớm. Bởi bệnh là do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, do tuyến thượng thận thiếu các enzyme đặc hiệu không tổng hợp được hormon thượng thận đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress. Bệnh thường gặp 2 thể, thể mất muối và nam hóa đơn thuần. Với thể mất muối đây là bệnh nội tiết cấp cứu hay gặp nhất ở trẻ bú mẹ vì cơn suy thượng thận cấp. Gần đây, đa số các trường hợp được chẩn đoán dưới 1 tuổi, số còn lại chẩn đoán muộn ở trẻ trai bị dậy thì sớm và trẻ gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như trẻ trai, có trường hợp phải chuyển giới mới mang lại cuộc sống ổn định cho trẻ. “Bệnh CAH gây ra do tuyến thượng tính cách nữ, ngoại hình nữ, có tuyến vú phát triển, bộ phận sinh dục ngoài là nữ nhưng 2 môi lớn lại sờ thấy tinh hoàn, nhiễm sắc thể 46, XY. Bệnh do các cơ quan tiếp nhận receptor testosterol bị hỏng không đáp ứng với hormon nam. Ngoài 2 bệnh trên còn nhiều bệnh lý khác gây ra giới tính không xác định như bệnh của các NST giới tật NST mang cả X và Y), bệnh nội tiết nằm trong một số hội chứng hoặc do loạn sản sinh dục… Phát hiện can thiệp sớm giúp trẻ có cuộc sống tốt hơn PGS.TS Hoàn cho biết, bệnh CAH thận không sản xuất đủ hormon vỏ thượng thận nên điều trị bắt buộc là liệu pháp thay thế hormon thượng thận suốt đời. Tùy theo từng thể tăng sản thượng thận bẩm sinh mà trẻ uống 2 thuốc Hydrocortisol và hormon chuyển hóa muối (DCA hoặc Florinef) hoặc 1 loại thuốc Hydrocortisol. Trẻ đáp ứng điều trị tốt có thể phát triển bình thường và sinh con”, PGS.TS Hoàn nhấn mạnh. Với các trường hợp mù mờ giới tính, chẳng hạn trẻ không may mắc các chứng lỗ tiểu thấp, tinh hoàn ẩn, tăng sinh tuyến thượng thận… y học có thể can thiệp, làm nốt phần còn lại của "bà mụ" để giúp người đó trở về với giới tính thực của mình. Đây là việc làm mang tính nhân văn, bảo đảm mỗi người được sống đúng với giới tính của mình. Thời gian vàng để thực hiện là từ 8 đến 18 tháng. “Cuộc sống của trẻ bị bệnh này không hề dễ dàng kể cả khi bác sĩ điều trị đã đưa họ về một giới tính nhất định thì họ vẫn không sống bình thường như những đứa trẻ khác. Có đứa trông bề ngoài là gái, nhưng biểu hiện tính cách lại là trai hoặc ngược lại. Vì vậy, hầu hết chúng không có bạn, chúng vẫn đau khổ vì sự khác biệt của mình. Những người vượt lên được định kiến trong xã hội dường như rất ít”, PGS.TS Hoàn chia sẻ.n THUÝ NGA Rối loạn phát triển giới tính có điều trị khỏi? Theo quy định, những cơ sở khám chữa bệnh được phép can thiệp y tế xác định lại giới tính phải đáp ứng hai yêu cầu: Có đủ điều kiện cơ sở vật chất, trang thiết bị, nhân lực và được Bộ Y tế (hoặc Sở Y tế) thẩm định và cho phép. Tại Việt Nam hiện có 3 cơ sở khám bệnh, chữa bệnh đã được Bộ Y tế cho phép thực hiện xác định lại giới tính, bao gồm: Bệnh viện Nhi Trung ương: Địa chỉ: 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội. Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức: Địa chỉ: 40 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội. Bệnh viện Nhi đồng 2 TP HCM: Địa chỉ 14 Lý Tự Trọng, Bến Nghé, quận 1, TP HCM. NHẬT HÀ QUÉT QRCODE ĐỌC CHI TIẾT Ngày nay, chương trình sàng lọc trước sinh cho những gia đình có tiền sử có con bị CAH và sau sinh với gia đình không có tiền sử bệnh đã làm giảm tỷ lệ mắc bệnh, giảm tỷ lệ khai sinh nhầm giới tính và phải đổi lại giấy khai sinh cho đúng giới tính thật của trẻ. Tuyến thượng thận là cơ quan có kích cỡ bằng hạt óc chó nằm phía trên thận. Có chức năng sản xuất hormone cortisol và aldosterone, giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp... Nếu các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận và làm cho tăng sản thượng thận, cơ thể sẽ không có đủ các enzyme và mắc bệnh. Cách phát hiện sớm bệnh l Trẻ bị CAH cần được phát hiện và điều trị sớm tránh nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch l Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh để làm xét nghiệm 17OHP. Nếu kết quả 17OHP cao > 75ng/ml gia đình được thông báo ngay đưa trẻ đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh. l Sàng lọc trước sinh: được chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh này có con kế tiếp: xét nghiệm gai rau để xác định thai bệnh và điều trị thuốc ngay từ trong bào thai. 3 bệnh viện được phép xác định lại giới tính Thăm khám cho bệnh nhi sau phẫu thuật tại BV Việt Đức Ca trả lại giới tính cho cô gái tại Bệnh viện E
RkJQdWJsaXNoZXIy MTYzNTY5OA==